當(dāng)孩子出現(xiàn)肝硬化，伴隨運動遲緩、震顫、咀嚼和吞咽困難等癥狀時，大多數(shù)時候都會被當(dāng)作肝病治療。但其實，這些孩子也有可能是患上了一種罕見病——肝豆病。

肝豆病，指的是肝豆?fàn)詈俗冃?，是一種先天代謝性疾病，也是常染色體隱性遺傳病。主要是由于銅代謝障礙，銅在肝臟沉積，導(dǎo)致肝硬化、肝功能衰竭。

5-12歲，是肝豆病的發(fā)病高峰年齡。由于病情表現(xiàn)復(fù)雜，肝豆病容易漏診、誤診。數(shù)據(jù)顯示，該病誤診率高達(dá)70%。有些不了解肝豆病的人，也把肝豆病稱為“怪病”。

記者了解到，近日河南省人民醫(yī)院肝豆?fàn)詈俗冃栽\療中心揭牌成立。該中心以省醫(yī)經(jīng)五路院區(qū)神經(jīng)疾病科為依托，全面開展肝豆?fàn)詈俗冃栽\療，旨在進(jìn)一步提升河南肝豆病診治實力。

17歲少年突發(fā)“怪病”，家人千里奔赴河南求醫(yī)

肝豆?fàn)詈俗冃栽\療中心位于河南省人民醫(yī)院經(jīng)五路院區(qū)一部2號樓3樓，由省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師張東峰擔(dān)任主任。

在診療中心，已經(jīng)入住了53位患者，他們來自全國各地，如內(nèi)蒙古、甘肅、山東、山西、河北、黑龍江等。17歲的龍龍（化名），就是千里趕赴河南求醫(yī)的其中一位。

2024年3月份，龍龍開始厭學(xué)，寫字東倒西歪。8月份，龍龍騎車不慎摔倒，雖然只有輕微擦傷，但龍龍卻出現(xiàn)了口齒不清、肢體扭轉(zhuǎn)、肌肉無力等癥狀。

龍龍的父母帶他四處尋醫(yī)治療，但病情始終不見好轉(zhuǎn)，連病因也沒找到。

一個偶然的機會，龍龍的媽媽了解到河南在治療和兒子有相同癥狀的疾病方面經(jīng)驗非常豐富，就帶著龍龍從甘肅趕往河南求醫(yī)。

經(jīng)過仔細(xì)評估，張東鋒明確龍龍所患疾病為肝豆病。

隨后，張東鋒為龍龍制定了個體化的治療方案，藥物驅(qū)銅、A型肉毒素注射、限銅飲食、康復(fù)理療等。沒過多久，龍龍的癥狀得到了明顯改善。

誤診率高達(dá)70%，治療不及時危及生命

談起“肝豆病”，最大的特征是誤診率高。張東鋒說，從醫(yī)24年里，他發(fā)現(xiàn)患者常被誤診為各型肝炎、消化道出血、腎炎等，甚至是精神類疾病。數(shù)據(jù)顯示，該病誤診率高達(dá)70%，有些患者甚至被耽誤了30年。

有一對姐妹先后患病，被診斷為疑似“肝炎”。15年間，姐姐精神異常、喝安眠藥自殺，妹妹因為治療不及時死亡。

“近一半以上的病人被誤診為肝病。這種病高發(fā)于兒童、青少年，大部分表現(xiàn)為肝硬化，少數(shù)病人出現(xiàn)腹脹、腿腫、關(guān)節(jié)畸形等。部分病人會有精神癥狀，如興奮躁動、行為怪誕等。

如不及時或不規(guī)范治療，會導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)功能損傷及肝功能衰竭，甚至危及生命。

但如果及時科學(xué)治療，目前臨床上95%的患者病情可控制，可獲得與健康人一樣的生活和壽命。

屬于少數(shù)可治可控遺傳病之一，越早干預(yù)預(yù)后越好

“肝豆病雖然是一種罕見的遺傳性疾病，但也是這類病中少數(shù)可以診斷、治療和預(yù)防的疾病之一。”張東鋒介紹。世界范圍內(nèi)，該病的基因攜帶者頻率為1/90，患病率為1/3萬，對于近14億人口的我國而言，患病人數(shù)不容忽視。

記者查閱資料發(fā)現(xiàn)，目前而言，國內(nèi)僅一家醫(yī)療機構(gòu)從事該病的診治工作，河南尚無一個專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)診治該病。

河南省人民醫(yī)院肝豆?fàn)詈俗冃栽\療中心的成立，不僅填補了省內(nèi)空白，對全國肝豆病診療研究也發(fā)揮著積極作用。

據(jù)悉，中心將針對每位患者的臨床表現(xiàn)，聯(lián)合遺傳性疾病科、生殖醫(yī)學(xué)、消化內(nèi)科、感染科、血液內(nèi)科、兒科等MDT團隊，使患者得到專業(yè)規(guī)范的精準(zhǔn)診斷、個體化治療及長期綜合管理。

中心還將把肝豆病的臨床基因診斷、治療以及科學(xué)研究整合為一體，在全面開展基因診斷及治療的同時，積極開發(fā)高效低毒驅(qū)銅藥物、基因治療藥物，擔(dān)負(fù)起全省乃至全國的高危人群篩查，讓更多肝豆病患者得到醫(yī)治，讓該疾病從源頭得到控制。